مشاور ژنتیك عنوان كرد؛
اهمیت غربالگری های دوران حاملگی
یک مشاور ژنتیک با اشاره به اهمیت غربالگری های ژنتیکی دوران بارداری، نکاتی را متذکر شد.
به گزارش روان ما به نقل از مهر، فاطمه حسینی نسب، درباره روش های غربالگری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD) و در دوران حاملگی یا قبل از تولد (PND) توضیحاتی عرضه داد و اظهار داشت: یکی از شاخصهای اصلی سیاست های جمعیتی، باروری سالم و تولد فرزند سالم می باشد. عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا در ادامه بیان نمود: معمولا اولین مواجهه ما بعنوان افراد بالغ با مفهوم غربالگری ژنتیکی، قبل از ازدواج است. همان گونه که می دانید یکی از اقدامات ضروری و الزامی قبل از ازدواج انجام آزمایش ژنتیکی است. در این آزمایش که با نمونه گیری خون انجام می شود، بررسی می شود که آیا هر دوی زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی هستند یا خیر. دلیل انجام این غربالگری شیوع بالای ناقلان بتاتالاسمی در جمعیت است که حدود یک بیست ونهم گزارش شده است. وی ادامه داد: نتیجه این آزمایش معمولا در دو گروه پرخطر و کم خطر گزارش می شود. در گذشته اگر آزمایشات نشان می داد که زوجین در گروه پرخطر قرار دارند و خطر ابتلای فرزند به تالاسمی ماژور بالا است، اغلب به آنها سفارش می شد که از ازدواج با یکدیگر صرف نظر کنند. اما امروزه با پیشرفت هایی که در حوزه تکنیک های غربالگری ژنتیکی حاصل شده است، نتایج آزمایش به زوجین اطلاع داده می شود و در صورت تمایل ایشان به قبول ریسک مربوطه ازدواج و فرزندآوری، انجام مشاوره ژنتیک و تست های ژنتیکی تکمیلی به آنها پیشنهاد می شود. حسینی نسب اظهار داشت: البته، بتاتالاسمی با عنایت به شیوع بالای آن صرفا بعنوان نمونه ذکر شد. زوجین امکان دارد ناقل بسیاری انواع دیگری از بیماری ها یا ناهنجاری های ژنتیکی باشند، بدون آنکه خودشان آگاه باشند. اینجاست که نقش ما بعنوان مشاور ژنتیک و همچنین، اهمیت و لزوم غربالگری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین و حین حاملگی مطرح می شود. این مشاور ژنتیک درباره غربالگری ژنتیکی قبل از تولد (PND) توضیح داد: این مداخله تشخیصی در دوران حاملگی انجام می شود. دو نوع بررسی ژنتیکی در دوران حاملگی صورت می گیرد. نخست، تشخیص بیماری های تک ژنی (CVS) که در هفته دوازدهم بارداری، تقریباً همزمان با غربالگری های سه ماهه نخست بارداری، انجام می شود. این غربالگری با بررسی نمونه پرزهای جفتی صورت می گیرد و نمونه برای بیماری خاصی که خطر بروز آن بر مبنای بررسی ها و مشاوره های ژنتیکی پیشین مشخص شده است، بررسی می شود. وی افزود: در واقع انجام این بررسی مستلزم انجام آزمایشات ژنتیکی قبلی و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک مولکولی جهت بررسی نمونه در مورد جهش های ژنتیکی مربوط یک بیماری خاص است. نتیجه این غربالگری معمولا ظرف یک تا دو هفته مشخص می شود و به زوجین اعلام می شود که آیا فرزند سالم می باشد یا ناقل است و یا مبتلا و حامل جهش های ژنتیکی در ارتباط با آن بیماری است و تصمیم گیری در مورد ادامه حاملگی یا سقط درمانی بر عهده زوجین و مراجع قانونی می باشد. حسینی نسب در مورد دیگر غربالگری ژنتیکی قبل از تولد، اظهار داشت: بررسی ژنتیکی دیگری که در دوران حاملگی قابل انجام است در مورد اختلالات کروموزومی است که حدوداً در هفته شانزدهم حاملگی انجام می شود. در این غربالگری از مایع دور جنین نمونه برداری می شود و به آن آمنیوسنتز گفته می شود. این غربالگری برای خانم هایی درخواست می شود که یا در غربالگری سه ماهه اول آنها خطر اختلالات کروموزومی در جنین گزارش شده و یا در بررسی های ژنتیکی و کروموزومی قبلی مشخص شده است که یکی از زوجین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی متعادل است و خطر بروز آن در فرزند وجود دارد. وی درباره تکنیک تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD) بیان نمود: همان گونه که از عنوان این تکنیک هم پیداست، کاربرد آن در ارتباط با قبل از شروع حاملگی است. انجام این تکنیک مستلزم انجام آی وی اف و تشکیل جنین ها در آزمایشگاه است. وقتی جنین ها به روش آی وی اف در محیط آزمایشگاهی تشکیل شد، با نمونه برداری از جنین آنها را بررسی می نماییم که آیا مبتلا به بیماری یا ناهنجاری مورد نظرند یا خیر. در این مرحله جنین های سالم از جنین های غیرسالم جدا می شود و سپس، جنین های سالم به رحم خانم منتقل می شوند تا مراحل لانه گزینی و رشد را طی کنند. حسینی نسب اضافه کرد: انجام این تکنیک هم مستلزم انجام مشاوره ژنتیکی و بررسی های ژنتیکی قبلی در زوجین است و فقط به زوج هایی پیشنهاد می شود که طبق یافته های مشاورات و بررسی های پیشین، بنا به دلایلی همچون ازدواج فامیلی، ناقل بودن یکی از زوجین یا هر دوی آنها و سابقه بروز بیماری ژنتیکی در خانواده خطر بروز بیماری یا ناهنجاری کروموزومی خاصی در فرزند آنها وجود دارد. البته دقت این تکنیک صد در صد نیست و به همین دلیل، حتما غربالگری های قبل از تولد هم برای زوجین انجام می شود. عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا در انتها خاطرنشان کرد: خوشبختانه تمام این خدمات غربالگری در مرکز ابن سینا به مراجعان محترم عرضه می شود و حتی تکنیک پی جی دی که یک تکنیک بسیار نوین و پیشرفته ژنتیکی است در این مرکز انجام می شود. همان گونه که در ابتدا گفته شد، هدف ما نه فقط کمک به فرزندآوری بلکه کوشش برای تولد فرزند سالم می باشد و سلامت جنین و نوزاد اولویت اصلی مجموعه ما در عرضه خدمات به مراجعان محترم است.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب